Nhiều người thắc mắc FMF là gì? FMF là viết tắt của từ gì? Bạn đang tìm kiếm ý nghĩa của FMF? Hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây để tìm ra câu trả lời cho những thắc mắc này nhé.
FMF là gì? FMF là từ viết tắt của một căn bệnh có tên tiếng Anh là “Familial Mediterranean fever” và dịch sang tiếng Việt có nghĩa là “sốt Địa Trung Hải gia đình”. Đây là một căn bệnh rối loạn di truyền thường xảy ra ở những người có nguồn gốc Địa Trung Hải. FMF thuộc nhóm bệnh tự viêm và biểu hiện của nó là sốt theo từng cơn thường kèm các triệu chứng như đau ở bụng, khớp hoặc ở ngực. Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình là do sự thay đổi gen MEFV nằm ở nhiễm sắc thể số 16.
FMF là gì?
FMF là gì? FMF là từ viết tắt của một loại bệnh hiếm gặp có tên là “sốt Địa Trung Hải gia đình” (Familial Mediterranean fever). Căn bệnh này sẽ gây sốt tái phát kèm theo viêm đau ở bụng, phổi và khớp.
Bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình được xem là một triệu chứng rối loạn di truyền thường xảy ra ở những người có gốc Địa Trung Hải bao gồm những người gốc Bắc Phi, Do thái, Ả Rập, Ý, Thổ Nhĩ Kỳ, Armenia và Hy Lạp. Tuy nhiên, nó cũng có thể ảnh hưởng tới tất cả mọi người dù bạn thuộc chủng tộc nào.
Bệnh FMF thường được chẩn đoán từ khi còn nhỏ. Mặc dù hiện nay vẫn chưa có biện pháp chữa trị đặc hiệu nào. Tuy nhiên, nếu bạn tuân thủ đúng theo phác đồ điều trị của bác sĩ thì có thể làm giảm các triệu chứng và thậm chí là ngăn ngừa nó hoàn toàn.
Triệu chứng của bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình
Đa phần các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh FMF thường xuất phát từ thời thơ ấu. Sau đó chúng sẽ tái phát lại theo từng đợt và mỗi đợt sẽ kéo dài từ 1 – 3 ngày. Thậm chí các đợt tái phát có thế kéo dài hàng tuần hoặc hàng tháng tùy theo thể trạng của mỗi người. Trong đó, các triệu chứng của sốt Địa Trung Hải gia đình bao gồm:
– Sốt.
– Đau bụng.
– Đau ngực.
– Đau nhức và sưng khớp.
– Phát ban ở dưới chân và đặc biệt là vùng dưới gối.
– Đau cơ.
– Bìu bị mềm và sưng.
Lưu ý: Giữa các đợt tái phát bạn sẽ cảm thấy cơ thể của mình bình thường. Đặc biệt, thời gian không có triệu chứng có thể thay đổi từ vài ngày cho đến vài năm.
Nguyên nhân dẫn đến bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình FMF
Sốt Địa Trung Hải gia đình là căn bệnh hiếm gặp được gây ra bởi một đột biến gen của cha mẹ truyền sang con. Đặc biệt, đột biến gen này sẽ gây ra các vấn đề trong việc điều chỉnh phản ứng viêm trong cơ thể.
Đối với những người mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình thì đột biến xảy ra trong gen có tên là MEFV. Nhiều đột biến khác nhau trong MEFV sẽ có liên quan đến bệnh FMF. Ngoài ra, một số đột biến gen còn có thể gây ra các trường hợp cực kỳ nghiêm trọng trong khi những đột biến khác lại gây ra những triệu chứng nhẹ hơn.
Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình
– Đối với những gia đinh có tiền sử mắc bệnh: Nếu trong nhà của bạn có người mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình thì nguy cơ mắc bệnh của bạn cũng sẽ tăng lên.
– Đối với những người có nguồn gốc Địa Trung Hải: Sốt Địa Trung Hải gia đình có thể ảnh hưởng tới bất kỳ ai dù ở chủng tộc nào. Nhưng những người có gốc Địa Trung Hải bao gồm người gốc Bắc Phi, Do Thái, Armenia, Ả Rập, Ý, Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ sẽ có nguy cơ mắc bệnh FMF cao hơn.
Biến chứng của bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình
Nếu như người mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình không được điều trị hoặc điều trị không đúng theo phát đồ của bác sĩ thì có thể sẽ gặp những biến chứng như sau:
– Protein bất thường trong máu: Khi bị sốt Địa Trung Hải gia đình thì cơ thể sẽ tạo ra một loại protein bất thường có tên là amyloid A. Trong đó, loại protein này sẽ tích tụ lại trong cơ thể và gây tổn thương đến các cơ quan hay còn gọi là bệnh Amyloidosis.
– Thận hư: Bệnh Amyloidosis có thể làm hỏng thận và gây ra hội chứng thận hư. Khi đó, hệ thống lọc của thận (cầu thận) sẽ bị hư hỏng và khiến cơ thể mất đi một lượng lớn protein trong nước tiểu. Ngoài ra, hội chứng thận hư còn dẫn đến cục máu đông ở trong thận hoặc gây ra tình trạng suy thận.
– Vô sinh: Những phụ nữ mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình có thể bị ảnh hưởng đến cơ quan sinh sản và thậm chí là bị vô sinh.
– Đau khớp: Đối với những người mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình rất dễ bị viêm khớp. Trong đó, các khớp thường bị ảnh hưởng nhiều nhất đó là đầu gối, khủy tay, hông và mắt cá chân.
Chẩn đoán bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình
– Khám sức khỏe: Khi đi khám sức khỏe, các bác sĩ sẽ hỏi bạn một số câu hỏi liên quan đến dấu hiệu và triệu chứng bệnh nhằm thu thập thêm thông tin để đưa ra kết quả chẩn đoán chính xác
– Tiền sử gia đình: Tiền sử của bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình là truyền từ cha mẹ sang con. Cho nên khi người trong nhà bị bệnh này thì bạn có nguy cơ mắc bệnh rất cao.
– Xét nghiệm máu: Trong một đợt tấn công của bệnh, xét nghiệm máu sẽ cho thấy tình trạng mức độ viêm trong cơ thể thông qua các dấu hiệu. Một trong những dấu hiệu này đó là các tế bào bạch cầu sẽ chống lại nhiễm trùng viêm đang tăng cao.
– Xét nghiệm di truyền: Các xét nghiệm di truyền sẽ giúp bạn xác định xem cơ thể mình có chứa gen đột biến MEFV liên quan đến bệnh FMF hay không. Tuy nhiên, các xét nghiệm này không thể nào xác định được tất cả đột biến cho nên kết quả ra âm tính giả là rất cao. Chính vì lý do này mà các bác sĩ không dùng xét nghiệm di truyền làm phương pháp xét nghiệm duy nhất để chẩn đoán bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình.
Cách điều trị bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình
Tuy hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh FMF nhưng vẫn có một số cách giúp ngăn ngừa các dấu hiệu và triệu chứng. Sau đây là một số loại thuốc giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình:
– Colchicine: Loại thuốc này sẽ giúp làm giảm các triệu chứng viêm trong cơ thể và giúp ngăn ngừa các đợt tấn công của bệnh. Liều dùng của Colchicine ở mỗi người sẽ không giống nhau. Có một số người chỉ uống 1 liều/ngày trong khi những người khác lại chia liều nhỏ hơn để uống thường xuyên. Tác dụng phụ của loại thuốc này sẽ gây ra tình trạng đầy hơi, đau quặn bụng và tiêu chảy.
– Các loại thuốc khác để ngăn ngừa viêm: Đối với những người bệnh không thể kiểm soát được triệu chứng viêm bằng Colchicine thì có thể thay thế bằng những loại thuốc ức chế protein có tên gọi là interleukin-1. Đây là chất có liên quan đến triệu chứng viêm và nó bao gồm các loại thuốc như anakinra (Kineret), canakinumab (Ilaris) và rilonacept (Arcalyst).
Qua những thông tin mà mình đã chia sẻ ở bài viết trên chắc bạn cũng đã biết được từ viết tắt FMF là gì và ý nghĩa của nó là như thế nào rồi phải không? Đây là một trong những loại bệnh có nguồn gốc từ Địa Trung Hải nhưng tất cả mọi người đều có nguy cơ mắc phải bệnh này nên bạn tuyệt đối không được phép chủ quan. Nếu trong gia đình có người gặp phải những dấu hiệu như trên thì bạn nên đến gặp bác sĩ ngay để được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhé.